Каких врачей специалистов, по Вашему мнению, недостаточно в нашем учреждении?

Хирург - 17.9%
Невролог - 17.2%
Офтальмолог - 32.1%
Оториноларинголог - 32.8%
Уменьшить шрифт Сбросить шрифт Увеличить шрифт

17 апреля - Всемирный день гемофилии

17 апреля 2018 года - Всемирный день гемофилии.

Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови.

Известна данная патология с древних времен: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от непрекращающегося кровотечения, возникающего после процедуры обрезания.

Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» — кровь и «philia» — склонность, то есть, «склонность к кровотечениям».

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B).

  • Гемофилия A (рецессивнаямутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—85% больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5—20 %.
  • Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичного коагуляционного сгустка.

Гемофилия — это наследственное заболевание. Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передаются от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

Из истории. Самой известной носительницей гемофилии в истории стала английская королева Виктория. Есть версия, что мутация произошла именно в генотипе, поскольку в семьях её родителей людей, страдающих гемофилией, не было. По другой версии, наличие гена гемофилии у королевы Виктории может быть объяснено тем, что её отцом был не Эдуард Август, герцог Кентский, а другой мужчина, больной гемофилией. Но исторических свидетельств в пользу этой версии не существует. Английская королева передала это заболевание в «наследство» царствующими семьями Германии, Испании и России. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории, ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича. Именно поэтому заболевание получило свои неформальные названия — «викторианская болезнь» и «царская болезнь».

 

Симптомы гемофилии.

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомыкефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями. Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако, в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента- тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИветрянкикраснухикоригриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией развивается анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовитадеформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозувальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зубатонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях - приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефрозпиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишкиэрозивным гастритомгеморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитомкишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.

 

Диагностика

Диагностика гемофилии основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований, среди которых ведущее значение имеют:

  • Увеличение длительности свёртывания капиллярной и венозной крови.
  • Уменьшение концентрации одного из антигемофильных факторов (VIII, IX).

Продолжительность кровотечения и содержание тромбоцитов при гемофилии нормальны, пробы жгута, щипка и другие эндотелиальные пробы отрицательны. Картина периферической крови не имеет характерных изменений, за исключением более или менее выраженной анемии в связи с кровотечением.

Гемофилию дифференцируют с болезнью фон Виллебранда, тромбастенией Глянцманна, тромбоцитопенической пурпурой.

Лечение

Основной метод лечения - заместительная терапия. В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови плазматические или рекомбинантные. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения.

Для восстановления функции суставов проводят курсы реабилитации.

При наличии артропатии показано эндопротезирование суставов.

Все хирургические и стоматологические операции проводят под прикрытием заместительной факторной терапии.

При легкой форме гемофилии А возможно применение десмопрессина.

С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводятся медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.

В Республике Беларусь все пациенты с тяжелой формой гемофилии А и В с профилактической целью получают препараты коагуляционных факторов для самостоятельного (или с помощью родственников) введения.

Пациенты со средней степенью тяжести получают лечение при возникновении геморрагических эпизодов.

Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.

 

Памятка для родителей ребенка, гемофилика

Гемофилия — это тяжелое врожденное заболевание. Носителем гена гемофилии являются женщины, как правило, дочери больных гемофилией мужчин. Проявляется это заболевание у мальчиков. Вследствие наличия гена гемофилии у больных значительно снижено количество одного из факторов, участвующих в свертывании крови (фактора VIII при гемофилии А и фактора IX при гемофилии В). Заболевание характеризуется возникновением массивных кровоизлияний и длительных кровотечений различной локализации. Они являются следствием травм, причем даже минимальных травм. Нередко причина остается неизвестной, тогда мы говорим о спонтанном кровотечении или кровоизлиянии.

Наиболее часто бывают кровотечения из слизистых полости рта и носа, желудочно-кишечного тракта, кровоизлияния в суставы, мышцы, внутричерепные кровоизлияния, почечные кровотечения, а также длительные кровотечения после операций и травм. Повторные кровоизлияния в суставы и мышцы приводят к постепенному нарушению их функции и являются наиболее серьезной проблемой, так как без правильного своевременного лечения дети к школьному возрасту могут становиться инвалидами.

Своевременная диагностика и полноценное специфическое лечение гемофилии, цель которого восполнить дефицит фактора свертывания, могут не только остановить кровотечение, но и предотвратить развитие изменений в суставах, сохранить их подвижность.

Основной формой лечения детей с гемофилией является профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови. Этот метод позволяет вести нормальный образ жизни и предотвратить инвалидизацию вашего ребенка. Вместе с тем профилактическое лечение требует дисциплины, обязательного соблюдения всех правил и постоянного наблюдения у гематолога.

Однако даже при профилактическом лечении нельзя исключить развития кровотечения или кровоизлияния. В этом случае главное — быстро начать лечение. 

Незамедлительное лечение поможет уменьшить боль и повреждение суставов, мышц и органов. При незамедлительном лечении для остановки кровотечения понадобится меньше фактора свертывания крови.

Поскольку правильная оценка состояния ребенка требует квалифицированного специалиста, важно после оказания первой гемостатической помощи как можно быстрее проконсультироваться с врачом.

Поскольку некоторые лекарственные препараты влияют на систему свертывания крови, не давайте детям медикаменты, не посоветовавшись со своим врачом. Избегайте внутримышечных инъекций. Однако помните, что профилактические прививки важны для ваших детей не меньше, чем для остальных. Особенно важно привить ваших детей от гепатита В и А.

Следите за тем, чтобы ребенок тщательно ухаживал за полостью рта и зубами, так как удаление зубов может привееги к тяжелому кровотечению. Научитесь пользоваться препаратами для местной остановки кровотечений, чтобы оказать ребенку первую помощь.

Сохранять в тайле информацию о диагнозе ребенка — ваше неотъемлемое право. Однако для безопасности информируйте о диагнозе и необходимых мерах всех лиц, которые могут оставаться наедине с ребенком или будут участвовать в его активных играх в вате отсутствие. Это позволит избежать тяжелых осложнений.

Следите за тем, чтобы ребенок всегда носил на цепочке или браслете информацию о своей болезни. Это поможет окружающим при несчастном случае легко узнать о заболевании.Узелки на память

1. Лечите кровотечение быстро.

При быстрой остановке кровотечения уменьшается боль, наносится меньший вред суставам, мышцам и органам. Кроме того, остановка кровотечения потребует менее продолжительного лечения.

2. Будьте в хорошей физической форме. Сильные мышцы помогут Вам защититься от единичных кровотечений {без видимой причины) и проблем с суставами. Спросите Вашего лечащего врача, какие виды спорта и упражнения для Вас оптимальны.

3. Не принимайте аспирин.

Аспирин (ацетилсалициловая кислота) может провоцировать кровотечения. Некоторые другие лекарства также могут влиять на свертываемость крови. Всегда спрашивайте врача, какое лекарство не причинит Вам вреда.

4. Регулярно обращайтесь к Вашему лечащему врачу или медсестре.

В клинике или Центре по лечению гемофилии Вам окажут помощь и дадут совет, как следить за здоровьем.

Гемофилия

Гемофилия - это тяжелое врожденное заболевание. Оно характеризуется появлением спонтанных и вследствие травм кровотечений разнообразной локализации. Различают 2 типа гемофилии. Обе эти формы гемофилии клинически идентичны и распознаются только лишь при исследовании каждого фактора. Гемофилия А наиболее распространенная. Гемофилией страдают лишь мужчины, в то время как женщины (к примеру, дочери болеющих гемофилией мужчин) всего лишь носители этого заболевания. В свою очередь вероятность того, что сыновья этих женщин будут страдать от гемофилии, а их дочери станут носителями этой патологии, составляет 50%. Возникновение заболевания возможно и при спонтанной мутации гена.

У этого заболевания есть три степени тяжести:

  • Тяжелая степень (уровень дефицитного фактора до 1%)
  • Степень средней тяжести (уровень дефицитного фактора до 5%)
  • Легкая степень (уровень дефицитного фактора более 5 %).

Наиболее распространенным клиническим проявлением гемофилии считаются кровоизлияния в суставы.

 Памятка для больного гемофилией

  • 094Больной гемофилией должен состоять на учете у врача и постоянно наблюдаться. Надо запомнить, что кровотечение усиливается через 2–3 часа после травмы. Этого вполне достаточно, дабы больной ввел концентраты дефицитных факторов, а затем обратился к своему врачу.
  • Кстати, хорошая физическая форма и сильные мышцы являются естественной защитой больного от единичных кровотечений. Лечащий врач должен информировать больного об оптимальных для него физических упражнениях и видах спорта.
  • Ни в коем случае нельзя принимать аспирин и прочие препараты, в которых содержится ацетилсалициловая кислота, поскольку эти средства способны вызвать кровотечение. Существуют и другие лекарства, воздействующие на систему свертывания крови. Вот почему следует обсуждать с гематологом любое назначение препаратов другими врачами.
  • Следует избегать и внутримышечных инъекций. Введение лекарств должно быть внутривенным. При введении препаратов внутрикожно или подкожно необходим ежедневный осмотр места инъекции, при выявлении отклонения следует обратиться к врачу. При предстоящей профилактической прививке нужна консультация гематолога.
  • Также следует беречь зубы, ухаживать за полостью рта, периодически наблюдаться у стоматолога. Удаление зубов может стать причиной сильного кровотечения.
  • Нужно уметь применять препараты для местного купирования кровотечений. При возникновении ссадин, порезов, царапин можно самостоятельно оказать себе первую помощь.
  • Информацию о своей болезни следует постоянно носить с собой на браслете или цепочке. Таким образом, окружающие при несчастном случае смогут легко о ней узнать.